Видим нечто странное…

Здравствуйте, уважаемые читатели моего блога!

Представьте: болезнь, которую называют редкой, может скрываться в организме тысяч людей, но врачи почти никогда её не находят. Узловая регенеративная гиперплазия печени (NRH) — это настоящий медицинский детектив, полный парадоксов. Почему заболевание, связанное с десятками причин, считается редкостью? И как так вышло, что наука до сих пор не может разгадать эту загадку? Сегодня я расскажу вам о NRH и о том, почему она заставляет нас переосмыслить, что мы знаем о «редких» болезнях.

Узловая регенеративная гиперплазия печени (NRH — такая аббревиатура принята в англоязычной медицинской литературе) впервые была описана в 1953 году американскими патологами Эдмондом Шиффом (Edmond Schiff) и Моррисом ЛаБориу (Morris LaBorieau). Это состояние непосредственно связано с развитием нецирротической портальной гипертензии (NCPH) и клинически может мимикрировать под симптомы цирроза печени. Несмотря на такой длительный срок с момента первого описания, до настоящего времени в мире известны лишь сотни, в лучшем случае тысячи случаев её прижизненной диагностики…
В чем же тут дело? Возможно, заболевание является редким? Действительно, узловая регенеративная гиперплазия печени во всех медицинских статьях до сих пор описывается термином «редкое заболевание» (rare disease). Возможно, это действительно так, ведь в современной медицине описаны многие редкие заболевания, которые встречаются в единичных случаях, и NRH по праву принадлежит место в их перечне?

Попробуем пройти немного вперед и определить, чем же вызывается NRH, так как поиск причинных факторов, вызывающих заболевание, очень приветствуется в медицинской науке. Изучая не столь многочисленные, но отнюдь не редкие статьи, посвящённые NRH, приходим к выводу, что факторов, вызывающих NRH, описано множество — это различные медикаменты, токсиканты, заболевания кишечника, трансплантация костного мозга, тромбофилия, общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН), миелопролиферативные заболевания и многое другое. Возникает вполне закономерный вопрос — как при таком множестве причин заболевание может быть редким?
Ну хорошо, скажете вы — возможно, при каждом таком причинном факторе было описано по одному или несколько случаев, что не даёт нам никаких оснований назвать этот диагноз ординарным, и будете отчасти правы — такую ситуацию парадоксальной никак не назвать.
Хорошо бы выяснить реальную распространённость заболевания в популяции, а как это сделать? Биопсию печени провести рандомным пациентам не представляется возможным ни с технической, ни с этической точек зрения. Из многочисленных статей известно, что биохимических маркеров NRH не существует, а визуализирующие методы диагностики, такие как УЗИ, МРТ или КТ, сцинтиграфия, фиброскан или эластография печени, считаются малоинформативными для этого состояния.
Для прояснения этого вопроса доктор Иен Уонлесс (Ian Wanless) провёл в 1990 году в Канаде 2500 вскрытий, и в 65 случаях было задокументировано NRH, что составило 2,6%, а это далеко не такая уж низкая распространённость и выглядит парадоксальным в контексте применения термина «редкая болезнь». Исследование доктора Уонлесса действительно уникально в плане масштабов и методов. С тех пор подобных исследований, охватывающих большое количество вскрытий с целью изучения распространённости узловой регенеративной гиперплазии (NRH), практически не проводилось. Более того, прижизненные данные ещё более поразительны: при биопсии печени у потенциальных доноров NRH была обнаружена в 6% случаев. Такой показатель для болезни, которую принято считать редкой, говорит о том, что NRH может быть значительно чаще, чем предполагают врачи, особенно у людей без явных симптомов.
Этот показатель заставляет задуматься, что NRH, скорее всего, часто остаётся незамеченным при жизни пациентов, поскольку его клинические проявления могут быть минимальными, неспецифичными или даже неправильно интерпретированными. Например, симптомы портальной гипертензии могут списываться на функциональную боль в животе или другие гастроэнтерологические проблемы а хроническая усталость или нарушения сна, связанные  проявлениями латентной печёночной энцефалопатии нередко списываются на  другие причины. 

Проблема здесь, скорее всего, в том, что NRH не всегда рассматривается врачами как возможный диагноз, особенно при отсутствии выраженной портальной гипертензии или других очевидных признаков. Диагностика часто упирается в необходимость проведения биопсии печени, которая может быть недоступна или не назначена без очевидных причин, а признаки требуют целенаправленного поиска, часто на уровне гистологического исследования. Масштабные же исследования вскрытий, подобные работе Уонлесса, требуют значительных ресурсов, что делает их редкостью.

Реальные истории пациентов подтверждают масштаб проблемы. На форуме BLT женщина с гепатитом C описала симптомы, похожие на «похмелье без алкоголя», но вместо теста на аммиак ей посоветовали подождать. В Великобритании такие случаи — не редкость, и это системная ошибка: ПЭ часто игнорируется без цирроза. Если даже при известном заболевании печени диагноз упускают, что говорить о NRH, где анализы и УЗИ могут быть нормальными? Эта проблема требует внимания врачей и пациентов по всему миру.

Этот разрыв между «фактической распространённостью» и «диагностируемостью» подчёркивает необходимость увеличения осведомлённости среди специалистов о NRH и о его возможных проявлениях.
Безусловно, нужны новые масштабные исследования, чтобы уточнить распространённость NRH и её связь с клиническими состояниями.